Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013 / Rare diseases mortality in Colombia, 2008-2013

Resumen Introducción. Las enfermedades huérfanas caracterizadas por su baja prevalencia, comúnmente son de origen genético y degenerativo, y amenazan la vida. Objetivo. Describir la mortalidad por enfermedades huérfanas y analizar la tendencia en Colombia entre 2008 y 2013. Materiales y métodos. Se trata de un estudio descriptivo. Se analizó la tendencia de las tasas de mortalidad a partir de los certificados de defunción entre el 2008 y el 2013. Se calcularon las tasas específicas de mortalidad y las ajustadas por edad y sexo. Resultados. Se atribuyeron 7.135 defunciones a enfermedades huérfanas; 51,4 % ocurrieron en hombres de todas las edades. La tasa media de mortalidad fue de 2,53 muertes por 100.000 personas. La tendencia mostró un patrón de ascenso, aunque muy heterogéneo, en el territorio nacional. Las mayores tasas de mortalidad por 100.000 habitantes se registraron en Bogotá (20,0), la región Andina (5,3) y la Caribe (3,7). Las principales causas de muerte en hombres fueron: leucemia linfoblástica aguda, distrofia muscular, displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal, esclerosis múltiple, síndrome de Guillain-Barréy gastrosquisis, y en mujeres, esclerosis múltiple, leucemia linfoide aguda, gastrosquisis, displasia broncopulmonar originada en el periodo perinatal, síndrome de Guillain-Barré y leucemia mieloide aguda. La tasa media de mortalidad por leucemia linfoblástica aguda fue de 0,17 por 100.000 hombres menores de 15 años, y la de mortalidad por esclerosis múltiple fue de 0,16 en mujeres mayores de 40 años. Conclusiones. Las causas de muerte mostraron un comportamiento similar en ambos sexos; sin embargo, la mayor carga de mortalidad se registró en la población masculina de todas edades en Bogotá.

Abstract Introduction: Rare diseases are characterized by their low prevalence, often of genetic origin, degenerative and life threatening. Objective: To describe mortality by orphan diseases and to analyze its trends in Colombia from 2008 to 2013. Materials and methods: We conducted a descriptive study to analyze mortality rate trends from the death certificates between 2008 and 2013. We calculated specific mortality rates and adjusted by age and sex. Results: Seven thousand one hundred and thirty five deaths were attributed to orphan diseases, and 51.4 % of them occurred among men of all ages. The mean mortality rate during the study period was 2.53 deaths per 100,000 people. Overall, the trend showed an increasing pattern of mortality although very heterogeneous across the country. Mortality rates were higher in Bogotá (20), and the Andes and the Caribbean regions (5.3 and 3.7 deaths per 100,000 population). The five most important causes of mortality among men were: Acute lymphoblastic leukemia, muscular dystrophy, bronchopulmonary dysplasia originating in the perinatal period, multiple sclerosis, Guillain-Barré syndrome and gastroschisis, and among women: Multiple sclerosis, acute lymphoblastic leukemia, gastroschisis, bronchopulmonary dysplasia originating in the perinatal period, Guillain-Barré syndrome and acute myeloid leukemia. The mean mortality rate by acute lymphoblastic leukemia was 0.17 deaths per 100,000 men younger than 15 years and that of multiple sclerosis was 0.16 in women over 40 years of age. Conclusion: The causes of death showed a similar pattern in both sexes. However, the burden of mortality was higher among men of all ages in Bogota.

Osteosarcoma parostal de bajo grado: Evolución oncológica y clínica / Low grade parosteal osteosaroma. Clinical and oncological outcomes]

El objetivo de este estudio fue analizar una serie de pacientes con osteosarcoma parostal de bajo grado y los resultados de su tratamiento quirúrgico y reconstrucción con un trasplante óseo. Se realizó una búsqueda retrospectiva en nuestra base de datos oncológica entre 1980 y 2010 de todos los pacientes con diagnóstico de osteosarcoma parostal. Se incluyeron para el análisis únicamente los osteosarcomas parostales de bajo grado, tratados quirúrgicamente con cirugía de conservación de miembro y reconstruidos con trasplante óseo cadavérico fresco congelado. Se incluyeron 22 pacientes en el estudio. La edad media de la serie fue de 32 ± 11 años (10-59) y el seguimiento medio de 93 ± 69 meses (8-237). La supervivencia global de los pacientes analizados fue de 91% (IC95%: 79-100) a 10 años. Cuatro pacientes (18%) presentaron una recidiva local de la enfermedad, dos de éstas fueron clasificadas histológicamente como osteosarcoma parostal desdiferenciado. Dos pacientes desarrollaron enfermedad a distancia, siendo el pulmón el único sitio de localización. La tasa de supervivencia de las reconstrucciones de la cirugía de conservación de miembro a 10 años fue de 65% (IC95%: 44-86). La supervivencia a largo plazo de los pacientes con osteosarcoma parostal de bajo grado es superior al 90%. La resección quirúrgica con márgenes amplios debe ser el tratamiento de elección y la reconstrucción biológica es una alternativa válida.

The objective of the study was to analyze a group of patients with low grade parosteal osteosarcoma treated with limb salvage surgery and reconstructed with bone allograft. A retrospective review from our oncologic data base between 1980 and 2010 was done and all patients with diagnosis of low grade parosteal osteosarcoma, treated with limb salvage surgery and reconstructed with allograft were included. Twenty-two patients were included for the analysis. The mean age was 32 ± 11 years (10-59) y the mean follow-up 93 ± 69 months (8-237). Ten year overall survival of the series was 91% (95%CI: 79-100). Four patients developed local recurrence, 2 of them histological classified after the resection dedifferentiated parosteal osteosarcoma. Two patients developed distant recurrence, being the lung the only site of metastasis. Ten year limb salvage reconstruction survival was 65% (95%CI: 44-86). Long term survival rate in low grade parosteal osteosarcoma is over 90%. Surgical resection wide margin should be the elective treatment and biological limb salvage reconstruction is a good alternative.

Amiloidosis bucal / Oral amyloidosis

A amiloidose é uma doença complexa rara de difícil diagnóstico que ocorre devido à deposição de substância amilóide no meio extracelular. Ao ser diagnosticado na cavidade bucal, deve-se monitorar o paciente a fim de avaliar possíveis complicações sistêmicas da doença. Diante disso, o objetivo do presente estudo é relatar um caso de amiloidose oral em uma paciente do gênero feminino de 72 anos de idade. Baseado nos sinais clínicos observados, a hipótese diagnóstica foi de fibroma traumático. Após realização de biópsia e exame histopatológico, o diagnóstico foi de amiloidose oral, o que foi confirmado com a coloração do espécime com o reagente vermelho congo. Depósitos de amilóide foram encontrados no tecido conjuntivo, na avaliação através da luz polarizada, que apresentou birrefringência. Tal achado foi preocupante, já que a amiloidose geralmente acomete diversos tecidos levando a comprometimentos sistêmicos. Por essa razão a paciente foi encaminhada a procurar atendimento médico. No entanto, houve abandono do tratamento e a mesma veio a óbito 6 meses após o diagnóstico da doença. Lesões orais aparentemente simples podem revelar doenças raras e de difícil tratamento. O diagnóstico preciso e acompanhamentos médicos são fundamentais na sobrevida do paciente(AU)

Amyloidosis is an uncommon complicated disease of a difficult diagnosis occurring due to the amyloid substance depot in the extracellular medium. Being diagnosed in the oral cavity, the patient must to be supervised to assess the potential systemic complications of disease. The aim of present paper was to present a case of oral amyloidosis in a female patient ages 72 presenting with traumatic fibroma. After performance of a biopsy and the histopathological examination, the diagnosis was the presence of amyloidosis, confirmed with the help of the sample using Congo red reactant. Amyloid depots were found in the conjunctive tissue which under the polarized light showed birefringence. This finding was worrying since the amyloidosis involves different tissues leading to systemic complications. Thus, the patient was oriented to search medical care; however she abandons treatment dying 6 months after diagnosis of the disease. The apparently single oral injuries may to reveal uncommon diseases and of difficult treatment. The precise treatment and the medical supervision are essential in the patient's survival(AU)

La amiloidosis es una enfermedad compleja, rara, de difícil diagnóstico, que ocurre debido al depósito de sustancia amiloidea en medio extracelular. Al ser diagnosticada en la cavidad bucal, el paciente debe tener supervisión médica para evaluar las posibles complicaciones sistémicas de la enfermedad. El objetivo del presente estudio fue presentar un caso de amiloidosis bucal en un paciente del género femenino de 72 años de edad. Basados en las señales clínicas observadas, la hipótesis diagnóstica fue de un fibroma traumático. Después de la realización de una biopsia y del examen histopatológico, el diagnóstico fue de amiloidosis, confirmado con la coloración del espécimen con el reactivo rojo congo. Los depósitos de amiloide fueron encontrados en el tejido conjuntivo, que con la luz polarizada presentó birrefringencia. Tal hallazgo fue preocupante, ya que la amiloidosis afecta diversos tejidos, lo que puede provocar complicaciones sistémicas. Por esa razón la paciente fue orientada a buscar atención médica. Sin embargo, abandonó el tratamiento y falleció 6 meses después del diagnóstico de la enfermedad. Lesiones bucales aparentemente simples pueden revelar enfermedades raras y de difícil tratamiento. El diagnóstico preciso y la supervisión médica son fundamentales para la sobrevida del paciente(AU)